Proč je důležité podporovat Světový den povědomí o DMD?
Jaké akce se konají v rámci tohoto dne?
Jaké jsou hlavní příznaky svalové dystrofie?
Je v současné době dostupná léčba?
Základní fakta
| Kdy se slaví | 7. září |
| Kde se slaví | celosvětově |
| Kdo se podílel na založení | Organizace Duchenne Parent Project |
| Datum vzniku | 2014 |
| Důvod vzniku | Zvýšení informací o DMD |
Historie dne věnovanému svalovému onemocnění
Světový den povědomí o DMD byl poprvé vyhlášen v roce 2014. Jeho vznik byl iniciován organizací Duchenne Parent Project, což je celosvětová síť neziskových organizací, jejichž cílem je podporovat rodiny postižené Duchenneovou svalovou dystrofií a zlepšovat péči o pacienty.
Od té doby se tento den každoročně slaví 7. září a postupně si získal popularitu a uznání po celém světě.
Duchenneova svalová dystrofie je vzácné genetické onemocnění, které postihuje svalový systém a způsobuje postupnou ztrátu svalové hmoty a síly.
TOP 5 zajímavostí o dni DMD
- Modrá barva: Stala se symbolem Světového dne DMD. Lidé, kteří chtějí vyjádřit svou podporu a solidaritu s pacienty, často nosí modré oblečení nebo přidávají modré detaily do svého vzhledu.
- Prevalence: DMD je relativně vzácné onemocnění. Odhaduje se, že postihuje přibližně 1 až 5 jedinců na 10 000 nově narozených chlapců po celém světě. Přestože je nemoc vzácná, její dopady na postižené a jejich rodiny jsou značné.
- Progresivní onemocnění: Duchenneova svalová dystrofie je progresivní onemocnění, což znamená, že se stav postižených jedinců postupně zhoršuje. Během dospívání a adolescence mohou pacienti ztrácet schopnost chodit a potřebují používat pomocná zařízení, jako jsou invalidní vozíky. Postižení mohou mít také omezenou funkci plic a srdce.
- Prognóza délky života: Díky včasnější diagnóze, léčebným možnostem, podpoře a lepší péči se průměrná délka přežití zvýšila. Někteří pacienti mohou žít až do 30. nebo 40. let, zejména pokud mají přístup ke specializované péči a správné léčbě.
- Léčba založená na genové terapii: Jedním z velmi zajímavých výzkumných směrů v léčbě DMD je genová terapie. V genové terapii se snaží lékaři a vědci napravit genetickou chybu, která způsobuje tuto nemoc.
Proč se slaví tento den?
Mezinárodní den povědomí o Duchenneově svalové dystrofii se koná s několika hlavními cíli:
- Zvýšení informovanosti: Cílem tohoto dne je zvýšit povědomí o svalové dystrofii veřejnosti, zdravotnickým profesionálům a rozhodovacím orgánům. Mnoho lidí nemusí být obeznámeno s touto vzácnou genetickou nemocí, a tak je důležité osvětlit fakta, příznaky, dopady na pacienty a jejich rodiny, a potřebu podpory a léčby.
- Podpora pacientů a rodin: Světový den DMD je také o vyjádření solidarity s pacienty postiženými touto nemocí a jejich rodinami. Tento den nabízí příležitost sdílet osobní příběhy, zkušenosti a vyjádřit podporu.
- Podpora výzkumu a léčby: Den proti dystrofii je také zaměřen na podporu výzkumu a vývoje léčebných postupů pro pacienty s touto nemocí. Zvýšené povědomí může přilákat více pozornosti a finančních prostředků pro výzkumné projekty, které se snaží najít nové léčebné možnosti a zlepšit péči o pacienty.
- Vyvíjení tlaku na politiky a instituce: Tento den může sloužit také jako den pro vyvíjení tlaku na vládu, zdravotnické organizace a instituce, aby se zlepšila péče o pacienty s DMD, zvýšila dostupnost léčebných postupů a podpořilo financování výzkumu.
Který den se slaví?
| Rok | 7. září |
| 2023 | čtvrtek |
| 2024 | sobota |
| 2025 | neděle |
| 2026 | pondělí |
| 2027 | úterý |
| 2028 | čtvrtek |
| 2029 | pátek |
| 2030 | sobota |
| 2031 | neděle |
| 2032 | úterý |
Objevte podobné články
Akce konané na den Duchenneovy svalové dystrofie
- Informační stánky a workshopy: Na různých místech jsou zakládány informační stánky nebo se konají workshopy, kde se poskytují informace o DMD, jeho příznacích, diagnostice, péči a léčebných možnostech. Tímto způsobem mohou lidé získat relevantní informace od odborníků.
- Pochody a akce podpory: Někdy se pořádají pochody nebo jiné akce, kde se lidé spojí, aby vyjádřili podporu pacientům a jejich rodinám. Pochody mohou být doprovázeny symboly této nemoci, jako je modrá barva.
- Charitativní akce a sbírky: Mnoho organizací zaměřených na DMD pořádá charitativní akce nebo sbírky na podporu výzkumu, péče a poskytování pomoci pacientům s touto nemocí. Lidé se mohou zapojit do dobrovolnictví nebo finančně přispět.
- Podpora pacientů a rodin: Je to také vhodný čas pro sdílení příběhů pacientů a rodin, aby se mohli inspirovat a podpořit jeden druhého v jejich boji s touto nemocí. Sociální sítě a různé online weby mohou hrát důležitou roli při sdílení osobních zkušeností.
- Odborné přednášky a vzdělávání: Pro lékaře, zdravotnické pracovníky a výzkumníky se mohou konat odborné přednášky a vzdělávací akce, které přinášejí nejnovější poznatky a současný vývoj v péči a léčbě této nemoci.
Organizace, které se starají o pacienty s dystrofií
- Duchenne Parent Project: Jedná se o celosvětovou síť neziskových organizací, které se zabývají Duchenneovou svalovou dystrofií. Cílem této organizace je zlepšit kvalitu života pacientů s DMD a jejich rodin prostřednictvím podpory, výzkumu a osvěty.
- Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD): Tato organizace se nachází v USA a je věnována podpoře pacientů. PPMD se zaměřuje na financování výzkumu, poskytování zdrojů a podpory rodinám.
- Muscular Dystrophy Association: MDA je organizace, která se zaměřuje na podporu pacientů s různými formami svalových dystrofií, včetně DMD. Financuje výzkum, poskytuje péči a podporu pro pacienty a rodiny s touto nemocí.
- CureDuchenne: Tato organizace se soustředí na financování výzkumu a vývoj nových léčebných přístupů pro svalovou dystrofii. Cílem CureDuchenne je najít účinné léky a terapie, které by mohly zlepšit životy pacientů.
- World Duchenne Organization: Mezinárodní organizace, která sdružuje různé národní a regionální skupiny zaměřené na podporu pacientů s Duchenneovou dystrofií a jejich rodin po celém světě. Spolupracují na zajišťování dostupné péče, osvěty a podpory pro ty, kteří bojují s touto nemocí.
Základní informace o nevyléčitelné nemoci
Historie Duchenneovy svalové dystrofie (DMD) sahá až do 19. století, kdy francouzský neurolog Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne poprvé popsal toto onemocnění a nazval ho „paralysie musculaire pseudo-hypertrophique“ (paralýza svalů s falešnou hypertrofií). Název DMD pochází právě od tohoto lékaře, který provedl významný výzkum v oblasti neuromuskulárních onemocnění.
Jak se nemoc projevuje?
Základními rysy DMD jsou postupná ztráta svalové hmoty a síly, která začíná obvykle ve věku 3 až 5 let u chlapců. Toto onemocnění je způsobeno mutací v genu pro dystrofin, což je bílkovina důležitá pro strukturu svalových buněk. Tato mutace vede k nedostatečné nebo žádné produkci dystrofinu, což vede k poškození svalů a jejich postupnému oslabení.
Diagnostika a léčba v minulosti
Během 20. století se lékaři a vědci začali více zabývat DMD a hledat způsoby, jak lépe pochopit tuto nemoc a najít způsoby, jak pacientům lépe pomoci. Byly provedeny výzkumy a zkoumání genetiky, což vedlo k lepšímu pochopení mechanismů a potenciálním cílům pro léčbu.
V průběhu let byly vyvinuty metody diagnostiky, včetně analýzy DNA, elektromyografie a histologického vyšetření svalových vzorků. Tyto postupy umožňují lékařům potvrdit diagnózu a určit stupeň postižení u pacientů.
V oblasti léčby se objevilo několik terapeutických možností, které mohou zmírnit příznaky a zlepšit kvalitu života pacientů se svalovou dystrofií. Patří sem fyzioterapie, rehabilitace, ortézy, léky a další léčebné postupy, které pomáhají udržovat svalovou funkci a zpomalují postup onemocnění.
Současná léčba
I když dosud neexistuje léčba, která by byla úplně uzdravující, výzkum a vývoj nových terapeutických přístupů pokračuje. Moderní genové terapie a další inovativní léčebné metody nabízejí naději na budoucí zlepšení péče a léčby pro pacienty s Duchenneovou svalovou dystrofií.
Světový den povědomí o dystrofii je zásadním dnem, který přináší naději, povzbuzuje solidaritu a zvyšuje informovanost o této vzácné genetické nemoci.
Tento den slouží jako příležitost pro organizace, pacienty, rodiny a všechny zainteresované, aby se spojili ve snaze zlepšit životy těch, kteří bojují s DMD.
Prostřednictvím různých akcí, kampaní a informačních aktivit poskytuje den proti DMD platformu pro sdílení příběhů, výzkum a novinky v léčbě. Současně motivuje k dalšímu financování a podpoře výzkumu.
Každý rok tento den přináší novou naději na zlepšení péče, dosažení průlomových léčebných postupů a konečně nalezení léku, který by mohl změnit osudy pacientů.
Je to den, kdy se společně bojuje za lepší budoucnost a dává se prostor pro všechny, kteří chtějí přispět a podpořit ty, kteří čelí výzvám této nemoci.